درباره بیماری فنیل کتونوری چه میدانید

تعریف بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری PKU نوعی اختلال ژنتیکی – متابولیکی- اتوزومال است که در آن آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، کم می شود یا از بین می رود. فنیل آلانین در غذاهایی که پروتئین دارند موجود می باشد از قبیل: ماهی، گوشت، لبنیات و حبوبات همچنین در شیرین کننده های مصنوعی نیز وجود دارد. اگر در رژیم غذاییتان از مصرف پروتئین جلوگیری کنید مانع از تجمع فنیل آلانین و آسیب های ناشی از سیستم عصبی بدنتان می شوید.

این اختلال حاصل جهش ژنی است که فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز را در کنترل دارد. نوزادی که این بیماری را دارد آنزیم فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز در کبد وجود ندارد؛ در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه فنیل آلانین در بدن فرد مبتلا تجزیه نمی شود و مقادیری از این ماده شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. انباشته شدن فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن، باعث آسیب و صدمات جدی و جبران ناپذیری به بافت های بدن مخصوصا مغز می شود.

نشانه های فنیل کتونوری در کودکان

کودکان مبتلا به این اختلال در بدو تولد به ظاهر شبیه به کودکان سالم هستند و در ابتدا هیچ علائمی ندارند، اما مشکلات و مسائل ناشی از آن خیلی زود ظاهر می شوند. زمانی که دیگر دیر شده و کاری نمی توان کرد. این کودکان در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه تقریبا چهار نمره از بهره هوشی خود را از دست می دهند. حاصل این اختلال غالبا عقب ماندگی شدید ذهنی و ناهنجاری هایی از قبیل: بیش فعالی،اختلالات گفتاری، تشنج و غیره می باشد که با بالا رفتن سن کودک آشکار می گردد.

علت ابتلا به بیماری فنیل کتونوری

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزوم دوازدهم قرار گرفته است. اگر پدر و مادر هر دو حامل این ژن باشند فرزند آن ها 25% احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. این مسئله در ازدواج های فامیلی شایع تر هست. بنابراین افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند بهتر است قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام دهند.

آزمایش تشخیص بیماری

خبر خوب اینکه امکان تشخیص در بدو تولد وجود دارد. در کشورهای پیشرفته با چند قطره خونی که از پای نوزاد می گیرند، می توانند 30 بیماری ژنتیکی  را تشخیص دهند که اکثرشان قابل درمان و یا کنترل هستند، پس تشخیص به موقع می تواند از بروز صدمات جلوگیری به عمل آورد.

روش درمان ( کنترل) فنیل کتونوری

این بیماری درمان کامل و قطعی ندارد اما در تشخیص به موقع می توان با رژیم های غذایی خاص تا حد زیادی از صدمات آن جلوگیری کرد. و اینکه وقتی در نوزادان این بیماری تشخیص داده شود با خوردن شیر های مخصوص و رعایت رژیم غذایی از صدمات و مشکلات جلوگیری به عمل می آید و این کودکان هوش طبیعی و رفتار مناسب خود را خواهند داشت.

هشدار

اگر به کودکی برخورد کردید که در ماه های اول تولدش رفتار های غیر عادی دارد و اینکه بعد از خوردن شیر مادر شروع به بیقراری می کند و استفراغ شدید دارد و یا اینکه رنگ مو و پوستش تغییر می کند سریعا می بایست آزمایش ژنتیک از این کودک انجام شود تا با پیشگیری و درمان به موقع از بروز صدمات جدی و جبران ناپذیر جلوگیری به عمل آید